Анализ Плода На Генетические Отклонения Плода

Анализы на патологию плода. Диагностика патологий плода

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Анализы на патологию плода

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Кому назначается исследование

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

• женщины, чей возраст более 35 лет;
• если родители — кровные родственники;
• те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
• женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
• будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Когда проводится диагностика патологий плода

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Что позволяет выявить исследование

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

• Синдромы Эдвардса и Дауна.
• Синдром Патау и де Ланге.
• Нарушения в работе и строении сердечной системы.
• Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Исследование крови на патологии

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Генетический анализ плода

Анализ крови на уродство плода

Скрининг 1 триместра сдается на сроке 10-14 недель. Это комбинированный анализ, направленный на выявление биохимических маркеров РАРР-а и β-ХГЧ. То есть необходимо сдавать кровь натощак и проводить «двойной тест». Также проводят УЗИ, посредством которого выполняют измерения толщины воротникового пространства плода.

Если есть подозрение на уродство, то на 15-20 неделе второго триместра повторно проводят скрининг и исследуют биохимические маркеры.

Анализ на патологию плода

Патология может быть как наследственной, так и врожденной. В наше время около 5% новорожденных, от общего числа рожденных, имеют врожденные или наследственные патологии, причины которых могут быть генетические, хромосомные, многофакторные. Выясним, какие же методы своевременной диагностики и профилактики патологий помогут избежать рождения больных детей.

Анализ на генетику плода должен проводиться на этапе планирования беременности, но зачастую он выполняется уже во время беременности.

Анализы на патологию плода. Диагностика патологий плода

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие.

Генетическая предрасположенность к осложненному течению беременности и патология плода

Показано, что тромбофилии являются причиной акушерских осложнений в 80% случаев.

Генетический анализ плода

— неразвивающаяся беременность, когда плод останавливается в развитии, это может случаться на 3-9 неделе беременности) или погибает, чаще на 10-14 неделе бероесенности ;

Основная проблема подобной ситуации заключается в незнание причин невынашивания беременности.

Диагностика патологии плода во время беременности

Существует несколько пороговых анализов и процедур, которые должна пройти каждая беременная женщина. На врачебном языке акушеров-гинекологов совокупность таких тестов называется пренатальный (дородовый) скрининг. Исследование проводится для выявления возможных патологий плода и представляет собой сочетание двух направлений: сдача крови для проверки биохимических маркеров и ультразвуковое исследование.

Замершая беременность

Врачи вычислили сроки, на которых эмбрион наиболее уязвим: 3-4 недели, 8-11 недели и 16-18 недели беременности. Особо критична 8 неделя беременности. Именно в это время велика вероятность выкидыша и замершей беременности. Это время закладки жизненно важных органов будущего малыша и перемен в организме матери

Самые частыми причинами, которые вызывают замершую беременность, являются генетические аномалии плода.

Хромосомные аномалии плода

Анализ не дает точного ответа на вопрос о наличии или отсутствии ХА. Его задача — рассчитать риски в зависимости от результатов, а также возраста и анамнеза беременной. Второй скрининг, так называемый «тройной тест», не информативен для выявления ХА.

Узнать точно, есть ли у будущего ребенка ХА, можно только при помощи инвазивных методов — биопсии хориона, забора пуповинной крови, анализа амниотической жидкости.

Центр молекулярно генетических исследований

Должно быть, все мы не раз задумывались над вопросами: почему одни не соблюдают никаких диет, едят жирную калорийную пищу и при этом у них нормальный уровень холестерина, а другие строго следят за питанием, придерживаются здорового образа жизни, и всего лишь небольшая порция холестерина может надолго выбить из колеи нормальную работу их сердечно-сосудистой системы? Почему одни всю жизнь курят и при этом не страдают ни бронхитами, ни прочими спутниками заядлого курильщика, а для другого станет губительна всего пара-тройка сигарет? Все дело в генах, которые мы наследуем от своих родителей.

Что делать после выкидыша

Так как выкидыш и замершая беременность по сути — одно и то же, то и причины у этих состояний будут почти одинаковыми. А от причин будут в свою очередь зависеть как профилактика, так и лечение.

Причины замерших беременностей и выкидышей многообразны. Чаще всего, по статистике, в гибели плода виновны инфекции (хламидии, микоплазмы, уреаплазмы /хотя роль микоплазм и уреаплазм сомнительна/, бактериальные инфекции (гонорея, стрептококк), вирусные инфекции.

Врачи вычислили сроки, на которых эмбрион наиболее уязвим: 3-4 недели, 8-11 недели и 16-18 недели беременности. Особо критична 8 неделя беременности. Именно в это время велика вероятность выкидыша и замершей беременности. Это время закладки жизненно важных органов будущего малыша и перемен в организме матери

Анализ генетический риск патологий плода

Похожие и рекомендуемые вопросы

30 ответов

Здравствуйте,
Вы сделали бесполезный анализ, который, к сожалению, очень часто назначают.
Подозреваю Вам еще назначили что-то вроде «анализа на коагулограмму или свертываемость».
Если еще нет, то ни в коем случае не делайте таких анализов.

1. Одна замершая на раннем сроке беременность не повод для каких либо специальных исследований. Это просто случайность. Так бывает.
Планируйте следующую беременность исходя из общих рекомендаций по планированию.

2. Если беременность прервалась до 10-12 недели даже очень теоретически подозревать участие свертываемости крови — глупость (но эта глупость, к сожалению, очень закрепилась у постсоветских врачей).

3. В анализах все нормально.

4. Лучше смените врача на такого, который не назначает таких анализов.

Если Вы делали этот анализ вскоре после беременности, то это нормальный показатель.

В любом случае, никакой полезной информации в этом показателе нет.
Контролировать его во время беременности — распространившееся безумие, он должен расти во время беременности так же, как например, должен увеличиваться живот.

Вы сделали никому не нужный анализ, который ничего не означает.

Все эти страшилки для оправдания Ваших затрат на анализ.

Вы делаете совершенно не нужное.
Ни анализов на D-димер во время беременности не нужно делать. Вообще!
Ни тем более колоть препараты, которые создают риск кровотечений.

И это при том, что у Вас есть реальная угрожающая ситуация, но Вы занимаетесь ерундой.

Вы УЗИ повторили? Сердцебиение есть?
ХГЧ мониторите?

Вся эта наследственная тромбофилия с уколами — ужасная выдумка постсоветского пространства.
Прекратите лучше.

И обратите внимание на то, что я описала выше.
Если у вас молярная беременность, то это реальная опасная ситуация.

Вот это совершенно бессмысленно:
-анализ на генетический риск патологий плода 12 точек;
-провести исследование на наследственные тромбофилии;
-спермограмму мужу.

Лучше не узи щитовидной железы, а уровень ТТГ.

Йодомарин и фолиеву надо принимать всем планирующим беременность.

Кариотип можно сделать, но не обязательно. Он может выявить причину повышенного риска, но устранить ее нельзя.

ТТГ — 1.0097 мкМЕ/мл

Это нормальные показатели, не подскажете?

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 47 направлениям: аллерголога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского невролога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , сексолога-андролога , стоматолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , хирурга , эндокринолога .

Мы отвечаем на 96.13% вопросов.

И это при том, что у Вас есть реальная угрожающая ситуация, но Вы занимаетесь ерундой.

Какова достоверность анализа на генетические отклонения плода?

Я считаюсь старородящей пациенткой, забеременела впервые в 36 лет после долгого лечения. Мне предложили сделать анализ на выявление генетических патологий плода, результат меня ошарашил. Мой результат 1:600 при норме 1:20000, мой врач настоятельно рекомендует избавиться от ребенка, так как велика вероятность рождения малыша с синдромом Дауна. Я ездила на УЗИ в областной центр, результат меня очень обнадежил, там не обнаружили явных патологий плода. Может ли врач ошибаться или УЗИ быть не точным? Врач оставляет решение за мной, стоит ли подождать или может быть сдать повторный анализ?

Привет! Чтобы публиковать посты, и получить полный доступ к функциям проекта, войдите или зарегистрируйтесь.

Скорее всего, такой ответ анализа следствие изменения гормонального фона свойственного вашему возрасту. Маркеры, которые, используют для тестов, наполнены определенным количеством вещества, рассчитанного на определенные возраст, к примеру, от 18 до 30. Я вас уверяю, что у 16 летней беременной такой маркер сделает такой же ошибочный ответ.

На мой взгляд, принимать решение оставлять ребенка или избавляться должен совсем не врач. Сможете ли вы после стольких усилий оставить ребенка, каким бы он ни был?

У моей подруги было тоже самое. И если анализ показал опасность, то УЗИ не выявило отклонений. Повторный анализ в 20 недель подтвердил, что с ребёнком всё хорошо. Сейчас мальчику 6 месяцев -здоровый, умный малыш.

Вы сдавали двойной или тройной анализ крови на генетику? Я правильно поняла?
По этому анализу нельзя с уверенностью сказать, есть ли отклонения у ребенка. Это чистая статистика. Его результаты рассматривают только вместе с результатами УЗИ. Если оба результата внушают опасения, направляют на более сложный анализ. Но никак не на аборт.
Я бы порекомендовала сменить врача.

Не стоит переживать! У моей подруги была подобная ситуация, только рожала она в 32. Ей вообще сказали, что все плохр и по УЗИ и по анализу. Аборт упрашивали ее сделать чуть ли не всей консультацией. В итоге малыш родился здоровый и уже в детский садик ходит.

Мне недавно позвонили с областной больницы и попросили приехать к генетику на повторный анализ (скрининг). Сказали, что есть небольшие ген. изменения. Я проревела все выходные. В понедельник еду к генетику и очень боюсь, вдруг все подтвердится!? С УЗИ у меня все в порядке, плод соответствует сроку, кости носа визуализируются, толщина воротникового пространства в норме. И все равно страшно!
Девчонки! У кого нибудь были ген. изменения которые не подтвердились в дальнейшем?

у меня скрининг показал отклонения. отправили к генетику. она после просмотра результатов, отправила на повторный скрининг, тк первый по её мнению был сделан некачественно. второй показал, что всё хорошо. сейчас уже сынуле 8 месяцев. прекрасный малыш. а вообще, если есть подозрения на отклонения, то можно сделать более серьёзный анализ, который заключается в получении материала для исследования у плода, а не у мамы. вы раньше времени не паникуйте. ваши переживания совсем не нужны малышу.

Мне тоже позвонили с перинатального и попросили приехать на повторное УЗИ,в анализе отклонения обнаружили вроде небольшие.Переживаю ужасно.На УЗИ все отлично)))Повторное через 4 дня не повредит ли ребенку))) Как у вас все прошло?

А у нас была сложная ситуация, был плохой ответ на Дауна. На УЗИ никаких отклонений не замечали, на 16 неделе нашли порок сердца.Пришлось вызывать роды, такого никому не пожелаешь.

Вообще не стоит соглашаться на генетический анализ! Они ошибутся, а вы всю беременность будете нервничать и навредите малышу. Если УЗИ нормальное, то и переживать не стоит. Всем здоровых малышей!

Мне тоже позвонили с перинатального и попросили приехать на повторное УЗИ,в анализе отклонения обнаружили вроде небольшие.Переживаю ужасно.На УЗИ все отлично)))Повторное через 4 дня не повредит ли ребенку))) Как у вас все прошло?

Генетические отклонения у плода

46 хромосом
Каждый из нас является носителем 46 хромосом, которые отвечают как за внешний вид наших будущих детей, так и за их физическое и психическое развитие. При этом, определённый контроль за процессом образования генов у плода отвечает иммунная система женщины. Именно поэтому многие беременности заканчиваются выкидышами, которые произошли именно по причине обнаружения «брака».

Однако, и материнский организм не всегда способен уловить малейшие генетические отклонения у плода. В итоге на свет может появиться ребенок с той или иной аномалией развития. При этом врачи говорят о наследственных факторах и хронических заболеваниях родителей, вызывавших подобные мутации у малыша.

Грустная статистика
Восемь миллионов детей, родившихся с определёнными генетическими отклонениями у плода, это всего лишь 5% от общего числа детей рождающихся в мире. Достаточно небольшой процент. При этом только 2.5% из их числа – это дети, рожденные с тяжелыми формами аномалий, которые могут привести как к смерти малыша, так и к инвалидности.

Но, несмотря на такой небольшой процент, каждая женщина должна быть уверена, хотя бы на 99%, что ее ребенок родится без генетических отклонений плода. И в этом должны помочь анализы, исследования и консультации специалистов, проводимые во время беременности.

Возраст родителей и иные факторы риска
Чем старше родители, тем больше вероятность, что у них родится ребенок с той или иной аномалией развития. И, следовательно, тем тщательнее должны проводиться исследования и тем чаще должна женщина сдавать анализ крови «на уродства».

В число факторов риска помимо возраста будущих родителей входят: генетическая предрасположенность, негативная внешняя среда, вирусные инфекции и болезни матери, как хронические, таки перенесенные во время беременности. При этом, стать причиной генетических отклонений у плода могут лекарственные препараты, принимаемые женщиной во время вынашивания ребенка.

Причины генетических отклонений у плода
Причинами генетических отклонений у плода является участие в оплодотворении половых клеток с аномалиями в количественном или в качественном составе родительских хромосом; кислородная недостаточность в клетках отца и матери, а также обострение таких хронических вирусных инфекций, как герпес и т.п., в период вынашивания малыша.

Признаки генетических отклонений у плода
Для определения признаков генетических отклонений у плода, Всемирной Организацией Здравоохранения была разработана целая программа мер по своевременному выявлению аномалий и отклонений, который получил название скрининг. При этом скрининг проводится несколько раз. В первом триместре, примерно в 12 – 14 недель проводится первый скрининг. Он состоит из ультразвукового исследования и анализа на генетические отклонения плода. По результатам скрининга оценивается анатомия плода, изучается хорион и маркер хромосомной патологии. При изучении крови матери особое внимание уделяется наличию ПАПП-белка и свободных субъединиц b-ХГ.

Конечный вердикт выносит компьютерная программа, которая суммирует риски генетических отклонений у плода для конкретной беременной. При высоких показателях риска женщине предлагают пройти повторное и более детальное исследование.

Второй скрининг состоит из двух этапов. На сроке 16-18 недель сдаётся так называемый «тройной тест». С его помощью устанавливается наличие в крови трех биохимических маркеров врожденных заболеваний (АФП, b-ХГ, эстриол). Дополнением здесь является УЗИ, которое проводится на сроке 18 – 24 недели беременности. При негативных результатах беременной также предлагается сдать амниоцентез и кордоцентез.

И третье скрининговое исследование назначается на сроке 30 – 34 недели беременности. Здесь достаточно ультразвука.

Грустная статистика
Восемь миллионов детей, родившихся с определёнными генетическими отклонениями у плода, это всего лишь 5% от общего числа детей рождающихся в мире. Достаточно небольшой процент. При этом только 2.5% из их числа – это дети, рожденные с тяжелыми формами аномалий, которые могут привести как к смерти малыша, так и к инвалидности.