На Каком Сроке Беременности Можно Определить Синдром Дауна У Ребенка

На Каком Сроке Беременности Можно Определить Синдром Дауна У Ребенка

Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы…
http://www.baby.ru/blogs/post/36974

полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:
Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)

Тест включает в себя:

Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)

В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (вконце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).

В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

ОСТОРОЖНО: ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

..Каждая беременная женщина приходит на беседу, находясь в состоянии стресса, то есть человек близок к нервному срыву. Считаю, что это отчасти происходит потому, что в системе организации массового скрининга отсутствует этап предварительного консультирования. Большинство будущих мам не имеют четкого представления, зачем вообще нужен этот анализ, какие в нем оцениваются параметры, как правильно реагировать на его результаты. Распространение такой информации необходимо проводить на уровне женских консультаций: вручать женщинам при постановке на учет информационные листки, развешивать плакаты.
http://www.timetolive.ru/p/jule2009/screening/

Скрининг во время беременности

Один ребенок из тысячи рождается с синдромом Дауна. Выявить это и другие хромосомные заболевания теперь можно еще во время беременности. Для этого будущей маме надо решиться на пункцию околоплодных вод или пробу пуповинной крови.

Такие процедуры небезопасны для ребенка, и проводить их можно только при крайней необходимости. Чтобы выяснить эту необходимость, беременных направляют на скрининг. Что это такое?

Cкрининг — относительно новое и перспективное направлением развития пренатальной диагностики. Он позволяет до рождения ребенка выяснить и спрогнозировать врожденные заболевания. К ним относятся: распространенные хромосомные патологии, такие как синдром Дауна (другое название трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и дефекты нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия).

Скрининг – это не конкретный анализ, а метод исследования. Смысл зашифрован в его названии, «скрининг» по-английски означает «сортировка». По этому методу проводят исследования не только беременных, он применяется довольно широко для выявления групп риска. Считается, что к группе риска относятся женщины старше 35 (и особенно старше 40) лет или те, у кого уже есть дети с пороками развития, а также будущие мамы, имеющие плохую наследственность. Однако такой ребенок может родиться и у молодой и совершенно здоровой женщины. Безопасные методы скрининга используются в определенные сроки беременности и позволяют выявить группы женщин, которым стоит пройти дополнительное рискованное обследование с вторжением в полость матки. Важно помнить, что результат пренатального скрининга не может считаться диагнозом. Это лишь статистическая оценка конкретного риска. И пока не будут сделаны все необходимые исследования, в панику впадать не стоит.
Этапы скрининга беременных: УЗИ и биохимический анализ крови

Скрининг — это совокупность двух исследований: ультразвукового, оно делается один раз на сроке 12 недель, и биохимического, то есть анализа крови, который проводится дважды, в 1 и 2 триместрах беременности.

Для скрининга очень важно соблюдать сроки проведения, иначе результаты будут недостоверными. Поэтому первое, что нужно сделать — как можно точнее рассчитать срок беременности. Лучше всего обратиться к врачу, который учтет продолжительность и регулярность вашего менструального цикла.

Следующий этап — УЗИ, оптимальный срок для которого 11-13 недель. УЗИ поможет рассчитать риски как в первом, так и во втором триместре. Начинать нужно именно с этого исследования, поскольку могут выявиться такие проблемы, как остановка или отставание в развитии плода, может быть обнаружена многоплодная беременность. Также уточняются сроки зачатия. Медиками выявлены ультразвуковые признаки хромосомной патологии плода. Для расчета рисков будут использоваться следующие данные: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП). Именно эти показатели могут сигнализировать о проблемах.

После УЗИ можно делать анализ крови. В день сдачи крови обязательно надо взвеситься. Анализ делается натощак, накануне нельзя есть ничего жирного. В конце XX века открыли вещества, концентрация которых в крови беременных плодом с хромосомными аномалиями отличается от обычной. Их назвали «биохимическими маркерами». При раннем биохимическом скрининге на сроке 10-13 недель беременности такими «маркерами» в крови беременной будут два плацентарных белка – РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободная бета субъединица β-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Этот анализ еще называют двойным тестом. С его помощью в первом триместре рассчитываются риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, но риск дефектов нервной трубки посчитать пока нельзя, поскольку ключевым показателем для него является α-фетопротеин, определяемый только во втором триместре беременности.

Следующий этап — УЗИ, оптимальный срок для которого 11-13 недель. УЗИ поможет рассчитать риски как в первом, так и во втором триместре. Начинать нужно именно с этого исследования, поскольку могут выявиться такие проблемы, как остановка или отставание в развитии плода, может быть обнаружена многоплодная беременность. Также уточняются сроки зачатия. Медиками выявлены ультразвуковые признаки хромосомной патологии плода. Для расчета рисков будут использоваться следующие данные: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП). Именно эти показатели могут сигнализировать о проблемах.

На Каком Сроке Беременности Можно Определить Синдром Дауна У Ребенка

Я — МАМА: беременность, дети, семья, материнство запись закреплена

СКРИНИНГ.
Почему необходимо проходить скрининг на синдром Дауна?

Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное нарушение, поэтому рекомендуется делать тест на определение пороков развития плода, особенно беременным старше 35 лет.
У женщин старшего возраста вероятность родить ребенка с синдромом Дауна выше, чем у молодых.
Существуют два типа исследований. Скрининговый тест определяет степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Диагностические тесты, например, биопсия ворсин хориона или амниоцентез, дают точный результат. Но при этих исследованиях существует небольшой риск выкидыша.

Какие скрининговые тесты существуют?

Существует много скрининговых тестов, но не все они доступны в нашей стране или в ее отдельных частях. Если тот тест, который вы хотите сделать, не проводится в клинике по месту вашего жительства, вы можете сделать его платно там, где это возможно.
Помните, что ультразвуковое исследование, анализ крови или совмещение этих процедур – это скрининговые тесты. Они не показывают наверняка, может ли родиться ребенок с синдромом Дауна или нет. Но проведение такого теста поможет вам определить необходимость диагностического теста.
В каждой больнице принято исходить из минимальной доли вероятности при назначении диагностического теста. Некоторые считают, что эта минимальная доля соответствует одному из 150, другие — одному из 250. Это значит, что шанс родить ребенка с синдромом Дауна один из 150 или один из 250. Независимо от показателей, принятых в вашей больнице, если ваша степень риска меньше, то результат скринингового теста будет считаться отрицательным.
Это значит, что у вас вряд ли родится ребенок с синдромом Дауна. Тесты выявляют беременности с риском хромосомных отклонений. Однако они также выявляют и те беременности, где в действительности нет угрозы развития синдрома Дауна. Результаты таких тестов называются ложноположительными.

Скрининговый тест в первом триместре беременности
Между 11 и 14 неделей беременности проводится ультразвуковое исследование для определения толщины воротникового пространства. Специалист, проводящий УЗИ, измеряет подкожную жидкость на задней поверхности шеи ребенка. Этот тест проводится, чтобы определить степень риска развития у плода синдрома Дауна.

Существует также и анализ крови, который можно сделать как в сочетании с исследованием толщины воротникового пространства (двойной тест), так и отдельно. Анализ крови показывает:

уровень бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)
концентрацию протеина PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный белок А)

У женщины, носящей ребенка с синдромом Дауна, уровень ХГЧ и РАРР-А отличается от нормы. Эти тесты весьма точны сами по себе, но их точность увеличивается, если они проводятся одновременно. Тест на определение толщины воротникового пространства выявляет от 75 % до 82 % случаев рождения ребенка с синдромом Дауна, а анализ крови –60-70 %. Если проводить два теста одновременно, вероятность обнаружения порока развития у ребенка составит от 90 % до 93 %. Доля ложноположительного результата составит при этом 3-5 %. В любом случае, точность двойного теста зависит от многих факторов, например, от квалификации врача, проводящего УЗИ, и работы сканера. Также на результат влияет и разброс во времени при проведении обеих процедур.

Преимущества проведения скринингового теста в первом триместре беременности

Высокая степень точности.
У вас есть время подумать, что делать дальше, если у вас обнаружится высокая степень риска родить ребенка с синдромом Дауна. Вы можете ничего не делать или же провести диагностический тест, например, биопсию ворсин хориона или амниоцентез, чтобы точно диагностировать возможность рождения малыша с синдромом Дауна.
Диагностические тесты на ранних сроках беременности, например, биопсия ворсин хориона или амниоцентез, дают более подробную информацию. Целесообразно проводить их вскоре после скринингового теста. Возможно, после этого вам придется принять невероятно трудное решение — прерывать беременность или нет. Если вы примете решение в пользу прерывания, на ранних сроках эту процедуру выполняют с помощью специального вакуумного отсоса. Это менее травмирующий способ.

Недостатки проведения скринингового теста в первом триместре беременности

Исследование для определения толщины воротникового пространства проводится не везде.
Двойной тест (определение толщины воротникового пространства и анализ крови) должен быть доступным для всех беременных женщин, но из-за высокой стоимости и отсутствия необходимых материалов его, как правило, делают далеко не во всех региональных больницах.

Проведение скринингового теста во втором триместре беременности

Этот тест основывается на анализе крови, который проводится на сроке 16-18 недель. Он определяет уровень некоторых показателей крови:

бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека),
эстриол,
АФП (альфа-фетопротеин),
ингибин А.

Если женщина носит ребенка с синдромом Дауна, уровень бета-ХГЧ и ингибина А в крови выше нормы, а эстриола и АФП — ниже.

Существует несколько видов тестов:

Двойной тест: выявляет количество содержания бета-ХГЧ и эстриола,
Тройной тест: выявляет количество содержания бета-ХГЧ, эстриола и АФП,
Четверной тест: выявляет количество содержания бета-ХГЧ, АФП, эстриола и ингибина А.

Преимущества проведения скринингового теста во втором триместре беременности

Сдать кровь на анализ обычно не составляет труда,
Анализ крови можно сделать во многих лабораториях.

Недостатки проведения скринингового теста во втором триместре беременности

Точность такого теста ниже, чем у теста, проводимого в первом триместре. Двойной тест выявляет 59 % случаев, а четверной – 76 % случаев развития у плода синдрома Дауна. У женщин старшего возраста точность анализа крови выше (так как с возрастом вероятность родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается).
Когда вы получите результат, у вас уже будет большой срок беременности. Если у вас высокая степень риска родить ребенка с отклонениями, вы можете решить, делать ли вам амниоцентез для подтверждения. В случае положительного результата вам придется принимать болезненное решение — прерывать ли беременность. И на этом сроке прерывание будет более травмирующим, чем в первом триместре.

Объединенный скрининговый анализ показателей первого и второго триместра беременности
Интегрированный анализ сочетает результаты анализа крови на количество содержания протеина PAPP-A (ассоциированного с беременностью плазменного белка А) и бета-ХГЧ на сроке 11-14 недель, и анализа на АФП, эстриол и ингибин А на сроке 16-18 недель. Интегрированный тест — это объединенный тест, который учитывает результаты исследований, проводимых на сроке 11-14 недель (исследование для определения воротникового пространства и анализ крови на бета-ХГЧ и белка PAPP-A) и результаты анализа крови на АФП, эстриол и ингибин А на сроке 16-18 недель. Точность такого теста в обнаружении синдрома Дауна составляет 94 %, 5% приходится на ложноположительный результат. К сожалению, эти высокоэффективные тесты доступны не везде. Они учитывают целый ряд показателей, но результаты будут вам известны только во втором триместре.
Какие анализы и исследования можно сделать?
У вас есть право на ультразвуковые исследования и скрининговый тест на синдром Дауна. Будет ли у вас возможность их сделать, зависит от того, где вы живете. Скрининговый тест первого триместра на определение толщины воротникового пространства доступен не во всех больницах. Скорее всего, вам предложат только одно ультразвуковое исследование – тест на пороки развития на сроке 18-20 недель. Самым надежным является интегрированный тест, его вы можете сделать платно. В одних клиниках делают только скрининговый тест второго триместра, в других — только двойной тест, точность которого невелика. Некоторые больницы предлагают лишь тройной тест. А если вы старше 35 лет, вам могут сразу предложить сделать амниоцентез.

Какие исследования положено проходить во время беременности:

Между 11 и 14 неделями:

Ультразвуковое исследование на определение толщины воротникового пространства и анализ крови для определения уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и концентрацию протеина PAPP-A

Если в вашей поликлинике эти исследования не проводят, если тест на определение толщины воротникового пространства прошел неудачно или если вы поздно обратились в женскую консультацию, вам предложат сдать анализ крови на более поздних сроках беременности:

Между 15 и 20 неделями:

тройной тест: анализ крови для определения уровня ХГЧ, эстриола, АФП,
четверной тест: анализ крови для определения уровня всего вышеперечисленного и ингибина А.

В некоторых поликлиниках могут предложить сделать интергированный тест или анализ сыворотки крови (см. выше Cканирование во втором и третьем триместре).
Что все это значит?
Вы должны получить всю информацию о скрининговых и диагностических тестах во время первой консультации у врача. У вас должна быть возможность задавать любые вопросы, чтобы разобраться в результатах, которые эти тесты могут дать.

Вы можете отказаться от всех анализов и исследований, сделать какой-то один или сделать скрининговый тест вместо диагностического. Не думайте, что нужно делать обязательно все. При первой возможности поговорите с врачом, а затем принимайте решение. Лучше всего все тщательно обдумать, а затем сделать те тесты, которые действительно нужны вам.

Существует также и анализ крови, который можно сделать как в сочетании с исследованием толщины воротникового пространства (двойной тест), так и отдельно. Анализ крови показывает:

На Каком Сроке Беременности Можно Определить Синдром Дауна У Ребенка

Катюшка, вот что нашла!тем более у вас у вас твп нормальный,у меня был 1,55!

Биохимический скрининг (двойной тест, тройной тест) – это одно из современных достижений медицины, которое позволяет, не прибегая к риску для плода, диагностировать риск наличия, а, скорее всего, отсутствия хромосомных патологий, таких как синдром Дауна, незаращение нервной трубки и т.д. Как правило, каждая десятая женщина сталкивается с крайне неприятной для себя ситуацией – отклонением показателей от нормы. В таком случае начинается поиск вероятной причины данного отклонения и выбор тактики дальнейших действий. В любом случае, биохимический скрининг – не диагноз, и даже определённый индивидуальный риск – не диагноз. Это лишь показания к применению более рискованных, но точных методик исследования.

Итак, в двойном и тройном тестах используются всего четыре показателя – белок PAPP-A, хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП) и свободный эстриол (НЭ).

Повышенный белка PAPP-A:
неверно установленный срок беременности;
низкая плацентация, угроза выкидыша;
увеличение массы плаценты;
многоплодная беременность.

Пониженный белка PAPP-A:
риск синдрома Дауна;
риск хромосомных патологий – синдром Эдвардса, Патау, Шершевского-Тернера, трисомия 22;
замершая беременность;
поздний токсикоз (преэклампсия или повышенное давление) [1].

Повышенный АФП:
дефекты и пороки развития плода (пороки развития нервной трубки и др.);
внематочная беременность;
гибель плода;
дисфункция плаценты;
резус-конфликт;
поздний токсикоз (преэклампсия или повышенное давление);
нарушение формы плаценты;
опухоли (карцинома печени и др.);
вирусный гепатит.

Пониженный АФП:
риск синдрома Дауна и др.;
сахарный диабет;
хориоаденома, хориокарцинома;
гибель плода;
угроза выкидыша [2, 3].

Повышенный ХГЧ:
неверно установленный срок беременности;
риск синдрома Дауна, множественных патологий;
многоплодная беременность;
токсикоз, гестоз;
внутриутробные инфекции и воспалительные процессы в организме матери;
ОРВИ у матери незадолго до анализа;
сахарный диабет матери;
приём гестанотов и препаратов, содержащих ХГЧ;
остаточный ХГЧ после предыдущей беременности или аборта;
наличие доброкачественных и злокачественных опухолей.

Пониженный ХГЧ:
риск синдрома Эдвардса;
внематочная беременность;
замершая беременность;
задержка в развитии плода;
угроза выкидыша;
плацентарная недостаточность;
истинное перенашивание беременности;
гибель плода (во II-III триместре беременности) [3].

Повышенный эстриол:
многоплодная беременность;
крупный плод;
почечная недостаточность у матери;
заболевания печени у матери.

Пониженный эстриол:
угроза выкидыша или преждевременных родов;
перекашивание;
риск синдрома Дауна;
внутриутробная инфекция;
гипоплазия надпочечников плода;
аэнцефалия плода;
фетоплацентарная недостаточность;
приём антибиотиков, глюкокортикоидов [3].

Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть и при нормально протекающей беременности [4]. С опытом проведения биохимических скринингов можно ознакомится здесь.

При неблагоприятных результатах двойного и/или тройного теста, как правило, следующим шагом является прицельное УЗИ, 3D-УЗИ. На сроках до 13 недели значимым параметром для подтверждения/опровержения синдрома Дауна является толщина воротникового пространства. На более поздних сроках косвенными признаками синдрома Дауна по УЗИ являются:
определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется у 60—70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов);
уменьшение размеров верхнечелюстной кости;
увеличение размеров мочевого пузыря («мегацистит»);
умеренная тахикардия (учащение пульса) у плода;
состояние кровотока в аранциевом (венозном) протоке [5].

Если данных УЗИ и биохимического скрининга оказалось недостаточно или (не дай Господь!) они лишь усилили подозрения, прибегают

Повышенный ХГЧ:
неверно установленный срок беременности;
риск синдрома Дауна, множественных патологий;
многоплодная беременность;
токсикоз, гестоз;
внутриутробные инфекции и воспалительные процессы в организме матери;
ОРВИ у матери незадолго до анализа;
сахарный диабет матери;
приём гестанотов и препаратов, содержащих ХГЧ;
остаточный ХГЧ после предыдущей беременности или аборта;
наличие доброкачественных и злокачественных опухолей.

10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

• Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
• Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

• Семейная история синдрома Дауна.
• Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг первого и второго триместров
Метод	Неделя беременности при выполнении	Скорость обнаружения	Ложно положительный	Описание
Комбинированный тест	10-13,5 недель	82-87%	5%	Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
Четверной тест	15-20 недель	81%	5%	Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
Интегрированный тест	15-20 недель	94-96%	5%	Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
Фетальная ДНК	От 10 недель	96-100%	0,3%	Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

• Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
• Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
• Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
• Выступающий язык.
• Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
• Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
• Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
• Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
• На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
• Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

С Синдром Дауна: причины и диагностика

Синдром Дауна – генетическое заболевание, которое возникает из-за нарушений, происходящих при делении клеток. В результате в клетках оказывается три копии 21 хромосомы, а общее число хромосом достигает 47. Примерно в 5% случаев в клетках присутствует не целая 21 хромосома, а лишь ее часть.

Результатом мутации является специфический комплекс физических и психических аномалий, включая и характерный внешний ­облик.В медицинских кругах принято говорить именно «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна», поскольку синдром не всегда может носить болезненный ­характер.

Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.

Как проявляется синдром?

Наличие этой генетической аномалии обуславливает появление ряда особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее развиваться и позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития.

Синдром дауна может быть едва заметен, а может сопровождаться характерными для синдрома особенностями: гипотония всех мышц, короткие руки и ноги, узкие раскосые глаза, брахицефальная форма черепа, сглаженный затылок, характерная кожная складка по средине ладоней, рот и язык неправильной формы, вдавленная переносица, маленькие низкопосаженные уши, искривленные зубы. Отмечается также снижение умственных способностей, болезни глаз, гипотиреоз, порок сердца, глютеновая энтеропатия и ряд других возможных патологий.

Причины возникновения синдрома Дауна

В нашей стране ежегодно рождается около 2200 детей с синдромом Дауна. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют нормальный набор хромосом. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по‑видимому, она связана со старением материнских яйцеклеток. При этом 80 % детей с синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет, что объясняется более высокой рождаемостью в этой возрастной группе. Ребенок с синдромом Дауна может родится у совершенно здоровых и молодых родителей. Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и во время беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

Можно ли диагностировать синдром?

Сегодня доступны несколько методов диагностики, различные по своей эффективности:

— Синдром Дауна прежде диагностировался по УЗИ и на уже достаточно поздних сроках. Но такая диагностика весьма неточна.

— Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша.

— Неинвазивный ДНК-тест — новый метод обследования, основанный на полногеномном секвенировании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. Такой тест дает результанты с 99,9% точностью, абсолютно безопасен для плода и матери, и может быть проведен уже с 9-ой недели беременности.

Результатом мутации является специфический комплекс физических и психических аномалий, включая и характерный внешний ­облик.В медицинских кругах принято говорить именно «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна», поскольку синдром не всегда может носить болезненный ­характер.