Кровь На Генетику При Беременности На 12 Неделе Что Определяет

Содержание

Скрининг, 12 недель беременности: норма, расшифровка

Как узнать, правильно ли развивается плод, нет ли каких-то отклонений, как формируются внутренние органы крохи? Ответы может дать (когда срок, к которому подошла ваша беременность, — 12 недель) УЗИ. Скрининг позволяет оценить развитие плода, дает четкую картину о генетических и хромосомных особенностях будущего малыша. Это делает возможным определение наличия либо отсутствия аномалий.

Проведение УЗИ на 12-недельном сроке

— если плацента (или хорион) низко прикреплены;

— если присутствует истмико-цервикальная недостаточность, и необходимо оценить её степень;

— если есть признаки воспалений кист и придатков (чтобы точно установить диагноз), или узлы миомы матки очень специфично расположены, а способ №2 показал мало информации;

— при оценке воротниковой зоны ребенка или измерений нужных размеров, которые трудно произвести из-за того, что плод расположен не так, как надо, либо подкожная клетчатка живота очень толстая.

Проводится исследование таким образом: женщина лежит, сгибая ноги в коленях; врач вводит во влагалище ультразвуковой датчик, на который для защиты надевает одноразовый презерватив. Обычно все проводится с большой аккуратностью, поэтому беременная не чувствует боли.

Трансабдоминальное исследование делают в том же положении. Весь воздух между датчиком и кожей не вытеснится, поэтому возможны неправильные результаты. Чтобы как можно больше снизить вероятность ошибки, используют специальный гель, который наносят на живот. Постепенно перемещают датчик по животу, чтобы можно было увидеть органы крохи, а также матку и плаценту матери. УЗИ совершенно безопасно для плода и не наносит ему никаких повреждений.

Как подготовиться к УЗИ

Подготовка зависит от метода. Если применяется трансвагинальный, то рекомендуется не употреблять за 1 день до исследования те продукты, который способны вызвать брожение: белый хлеб, бобовые, капусту, горох. Кишечник должен быть опорожнен, иначе находящиеся там газы помешают осмотру матки и плода. Если появится ощущение, что живот надулся, можно выпить препарат «Эспумизан», который безвреден для плода.

Перед трансабдоминальным исследованием пьют пол-литра воды за 30 минут до начала. Это нужно, чтобы был полный мочевой пузырь, что позволит осмотреть плод и оценить его состояние.

Развитие ребенка на 12-недельном сроке

Многие основные органы крохи уже развились, а какие-то мелкие структуры продолжают свое формирование. В среднем рост ребенка составляет 80 мм, а вес – примерно 20 граммов. Также врачи отмечают, что у плода ест такие особенности:

— сердечные сокращения более учащенные, чем в третьем триместре, и могут составлять примерно 170 ударов в минуту;

— личико ребенка уже не похоже на головастика, а приобретает человеческие черты;

— можно увидеть веки, мочки, немножко пушковых волос (на месте образования бровей и ресниц);

— большинство мышц практически уже развились, поэтому плод всё время двигается, причем движения в основном носят непроизвольный и довольно хаотичный характер;

— крошка гримасничает и сжимает свои ручки в кулачки, на пальчиках можно увидеть ноготки;

— у ребенка уже развиты почки и почти сформирован кишечник, в крови наблюдаются красные и белые кровяные тельца;

— полностью сформированы оба полушария головного мозга, однако «командует» пока спинной;

— можно увидеть, кто это: мальчик или девочка, но так как плод лежит не всегда так, как хочется маме и врачам, то можно ошибиться, поэтому точнее говорят о поле на 16-й неделе.

Как прочесть результаты?

Бумаги с результатами исследования вы получите на руки после того, как сделан скрининг (12 недель). Расшифровка анализа будет приведена далее.

Начиная с третьего месяца уже хорошо видно, один ребенок или нет. Поэтому если в графе «количество плодов» написано два и более, то это указывает на то, что у вас будет двойня (тройня и т. д.) Также уже можно узнать, однояйцовые ли плоды (близнецы) или это двойняшки (гетерозиготные).

Так называется часть плода, ближе всего расположенная к родовым путям. В 12 недель это может быть, что угодно: ножки, голова, или ребенок вовсе расположится по диагонали. Окончательно предлежание оценивается на 32-й неделе беременности. Если головка не расположена к выходу из матки, то предпринимают всевозможные меры для исправления этой ситуации.

Измерение размеров плода (или фетометрия)

Расшифровка УЗИ и нужна, чтобы оценить параметры, однако это должен делать врач, который сориентируется не только на цифры, но и на общую ситуацию беременной. Все нормы обознаются определенными буквами и числами. Вот основные из них:

  • БПР (BPD, БРГП) – этой аббревиатурой обозначают так называемый бипариетальный размер, т. е. расстояние головы от одной теменной кости. На сроке в 12 недель УЗИ должно показать 21 мм БПР.
  • Рост малыша — примерно 8,2 см, вес не должен быть меньше 17-19 г.
  • FML, ДлБ – это длина бедра. Норма – от 7 до 9 мм.
  • Воротниковое пространство не должно превышать 2,7 мм. По его размеру определяют, есть ли какие-то тяжелые болезни. В среднем оно примерно составляет 1,6 мм.
  • Термином КТР (CRL) обозначают копчико-теменной размер, т. е. максимальную длину от головы до копчика, норма — 43-73 мм.

Также существуют и другие аббревиатуры:

  • HUM (ДП) — длина плеча.
  • AC (ОЖ) — окружность живота.
  • ABD (ДЖ) — диаметр живота.
  • РС — размер сердца.
  • ОГ — окружность головы.

По всем этим параметрам 1 скрининг при беременности позволяет врачу-сонологу определять, как растут и развиваются структуры малыша. Если произведенные замеры меньше нормы, то по общей совокупности оценивают, как они уменьшились: пропорционально и одновременно либо нет. Если не совпадают лишь ненамного, то оснований для паники нет. Возможно, неправильно определили срок, и на самом деле сейчас только 11-я неделя. А возможно, у малыша такой рост из-за низкорослых родителей.

Также выясняют, есть ли какие-то пороки в развитии внутренних органов, наличествует ли обвитие пуповиной, какова частота биения сердца (норма — от 150 до 174 ударов в минуту), есть ли отклонения в характеристиках околоплодных вод.

Читая заключение УЗИ, беременная может столкнуться с такими понятиями, как «полигидрамнион» и «олигогидрамнион». Что это такое и стоит ли чего-то бояться? Ничего страшного в этих словах нет. Это всего лишь определение количества тех вод, в которых плод плавает: если их больше, чем надо, фиксируется полигидрамнион, если меньше — олигогидрамнион. Зачастую это свидетельствует о каких-то нарушениях: внутриутробная инфекция (ВУИ), нарушения работы почек, центральной нервной системы. Смотрят также, мутные ли воды. Если да, то это ясный указатель на инфекцию.

Основное правило при обнаружении отклонений от нормы — не паниковать, а идти к специалисту.

Могут ли быть со стороны плаценты отклонения?

УЗИ показывает, где прикреплено «детское место», насколько оно зрело, есть ли патологии и другое. Оптимальным вариантом является прикрепление к задней стенке матки. Но плацента может «прицепиться» и к передней, и даже к дну. При этом она не должна перекрывать внутренний зев матки. Такое состояние называется хорионой, или центральным предлежанием плаценты. В таком случае следят, изменится ли ситуация, и если нет, то проводят кесарево сечение для родоразрешения. Если зев не полностью перекрыт, это называется неполным предлежанием; роды при этом проводятся в обычном порядке.

Если же плацента «засела» недалеко от выхода (меньше чем 70 мм), то это низкое предлежание. Так как оно может стать угрозой кровотечения, то беременной рекомендуют менее активный режим. После чего наблюдают, поднимется ли плацента вверх. Если к 32-36 неделям этого произойдет, то угрозы не будет, и женщина родит обычным путем.

Зрелость плаценты на таком сроке равна 0. «Дольчатая» плацента – это вторая степень зрелости, и в такой ситуации необходимо проконсультироваться с врачом. Отложения солей кальция называются кальцинатами. Нормой считается, если они присутствуют в плаценте первой степени зрелости.

Если происходит отмирание какого-то участка «детского места», это называется инфарктом плаценты. В таком случае срочно нужно проконсультироваться с врачом, чтобы выяснить причину и назначить лечение, ведь если это будет происходить и дальше, то ребенку будет не хватать кислорода и необходимых для его развития веществ.

Шейка матки: состояние, структура

На 12-й неделе измеряют размер шейки матки, который не должен быть короче 30 мм. Чем она длиннее, тем лучше. Если она очень уже короткая, менее 20 мм, то беременную госпитализируют, и возможно, будут применять для лечения хирургию. Зевы матки должны быть закрыты, как наружный, так и внутренний.

Миометрия (или состояние мышцы) показывает, есть ли риск выкидыша. Если в диагнозе указано, что на этом сроке есть гипертонус матки, то женщину лечат. Особенно настораживают такие факты, как «окаменение» живота, «тяни-толкай» в области поясницы.

Как по УЗИ определяют срок

Используя специальные таблицы, по КТР рассчитывают срок беременности. Может быть, что подобная функция встроена в программу УЗИ-аппарата. Сравнивают сроки – высчитанный от последних месячных и выданный УЗИ. Если разница небольшая (одна либо две недели), то считают точным срок, определенный акушером. В случае большего несовпадения (больше 2-х недель) за данность принимают срок, определенный УЗИ.

Пренатальный скрининг: что это и как делают

Следует быть особенно внимательной, когда беременность — 12 недель. УЗИ, скрининг — все эти исследования призваны оценить развитие плода. При этом сначала делается УЗИ, а потом уже назначают и скрининг (в зависимость от показателей). Проводят его, если:

— Беременной 35 лет и старше.

— Перед этим рождались мертвые дети.

— При обследовании прежних плодов выявлялась внутриутробная инфекция.

— Рождался ребенок, у которого обнаружили хромосомную аномалию.

— Установлено, что таковые аномалии есть у родственников обоих родителей.

Только в специальных центрах производят скрининг (12 недель). Как делают? Собирают все анализы: УЗИ, кровь, внешние данные. Оценку исследованию делает генетик, а внимание в основном обращено на воротник и эти показатели: свободный β-ХГЧ и РАРР-А. В основном эти маркеры исследуются в четко установленной комбинации. Если хоть один из них изменился, это вовсе не значит, что у плода какие-то патологии.

Итак, когда проводят скрининг на 12 неделе беременности, используются характеристики этих маркеров. Это сыворочные белки. Если у них есть отклонения, то у ребенка будут генетические нарушения. Свободный β-ХГЧ – это субъединица хорионического (хорион – это зародыш) гонадотропина человека, а РАРР-А – это ассоциированный с беременностью белок А. Для изучения этих показателей применяют анализ ИФА (иммуноферментный анализ).

ХЧГ стимулирует синтез стероидных гормонов (в плаценте и жёлтом теле). Медики уже выяснили, что именно ХГЧ защищает плод от отторжения. Исследуя его уровень, можно делать прогнозы на дальнейшее течение беременности. По данным медицинской статистики, ХЧГ постепенно растет до 10-й недели, а затем остается примерно на одном уровне (от 5000 до 50000 МЕ/л) до 33 недели, после чего может немного подняться.

1 скрининг при беременности делается с 10-й по 13-ю недели срока. Чтобы высчитать все риски, берут множество данных: дату УЗИ, КТР и ТПВ (толщину воротникового пространства).

Эти анализы являются очень важными именно для определения существующих патологий в хромосомах. Однако если показания немного повышены, не надо волноваться и делать поспешных выводов. Просто нужно обратиться к генетику, который подскажет, что же делать дальше. Также есть вероятность, что неправильно прочитано УЗИ. Скрининг 12-недельной беременности может быть и повторным – для уточнения, или врач назначит инвазивный диагноз, который более точно определит генетический набор ребенка. В зависимости от того, каков срок, делают либо биопсию ворсин хориона, либо амниоцентез.

Если даже 1 скрининг показал очень низкий риск наличия патологий хромосом у плода, то не надо отказываться от обследования, проводящегося на 4-5 месяце беременности. Кроме ХЧГ и АФП, определяют уровень свободного эстриола (тройной тест).

Для того чтобы определить показатели β-ХГЧ и РАРР-А, сдают кровь на скрининг. 12 недель — уже достаточный срок для того, чтобы можно было биохимическим анализом выявить наличие (либо отсутствие) отклонений в хромосомах.

Заключение по анализам

В зависимости от результатов исследования крови выявляют, почему же показатели отличаются от нормы. Так, скрининг 12-недельной беременности может выявить следующее:

— Не один плод, а 2 (3 и т. д.). Больше плодов – больше уровень гормона.

— Неверно установленный срок беременности. Для каждой недели развития ребенка соответствует какой-то показатель, определяющий точный возраст плода.

— Наличие сахарного диабета у матери.

— Большой риск выкидыша.

Есть ли какие-то нормы показателей?

Конечно же, есть! Узнать их вы можете, сделав такие исследования, как УЗИ, скрининг (12 недель). Норма станет известна после изучения данных врачом. Однако есть среднемедицинские показатели, четко установленные для каждой недели беременности. Например, β-ХГЧ на 11-12 неделе должен быть от 200000 до 90000 мЕд/мл.

Однако следует иметь в виду, что скрининг 12-недельной беременности дает, конечно, очень высокие, но все же не стопроцентные результаты, потому что у каждой женщины есть свои особенности организма, в обязательном порядке учитывающиеся врачом. Если плод не один, то и диагностировать это затруднительнее. Смотрят на показатели. Если они больше в полтора или два раза, то можно сделать вывод, что зародышей 2 или больше. У каждого из плодов собственный хорион и разная выработка гормонов. Поэтому и показатели такие высокие, и будущую маму направляют на УЗИ, чтобы подтвердить многоплодную беременность.

Как только проведен скрининг (12 недель), нормативные значения тут же сверяются с полученными данными, чтобы высчитать, есть ли патологии. Медиками для этих целей используется специальный коэффициент, который называется МоМ. Он рассчитывается по определенной формуле: количество гормона, которое было установлено по результатам скрининга, делится на ХГЧ (соответствует норме в этот период беременности). Должна получится единица (это в идеале). Ну и уже по результатам всех исследований судят, включать ли будущую маму в группу риска с хромосомными аномалиями или нет. Стоит заметить, что даже если вдруг такое произошло, это не окончательный приговор, а лишь одна из вероятностей. Поэтому остальные показатели сравнивают и лишь после этого делают какие-то выводы. Пересматривают весь скрининг 12-недельной беременности: УЗИ, гормоны, ТВП, могут назначить повторное исследование во втором триместре.

Белок РАРР-А ответственен за иммунитет беременной, а также он помогает плаценте работать. Так как границы порогов четко установлены, то его отклонения крайне нежелательны. Все дело в том, что подобные «прыжки» показателей говорят не только о возможном выкидыше, но и о таких страшных аномалиях, как синдром Дауна, синдром де Ланге и т. д. Нормальными считаются такие цифры: с 11-й по 12-ю неделю — 0,7- 4,76; с 12-й по 13-ю неделю — 1,03- 6,01.

Отзывы об исследованиях

Женщины, которые делали скрининг (12 недель), по-разному отзываются о нём. У кого-то неверно определили пол ребенка. Этому есть объяснение – срок слишком маленький, окончательно можно будет утверждать, кто родится: девочка или мальчик, только на 16-й неделе. Также говорят о разных ценах. Одни сдают анализы бесплатно, другие платят от 1000 до 3000 рублей.

Однако большинство мамочек отмечают, что УЗИ и скрининг помогают понять, как же идет развитие малыша. Так как теперь эти процедуры обязательны, то можно диагностировать и вовремя начать лечить имеющиеся заболевания, чтобы ребеночек родился здоровым.

1 скрининг при беременности делается с 10-й по 13-ю недели срока. Чтобы высчитать все риски, берут множество данных: дату УЗИ, КТР и ТПВ (толщину воротникового пространства).

Генетический анализ крови при беременности: описание и назначение

Вынашивание ребенка — это особое состояние женщины, представляющее собой стресс для ее организма. Поэтому существует ряд серьезных исследований крови, которые обязательны для проведения в период беременности. Среди них выделяют следующие виды исследований:

  • общий анализ;
  • биохимический анализ;
  • генетический анализ крови при беременности на гепатит, ВИЧ, сифилис.

Чтобы верно произвести описание процесса развития плода и определить качество его состояния, рекомендуется провести генетический анализ крови. С целью раннего предотвращения отклонений врачи советуют провести генетический анализ, еще планируя беременность. Скрининг проводят для определения рисков врожденных патологий. При этом обязательно учитываются все индивидуальные характеристики состояния здоровья женщины:

  • рост и вес;
  • наличие приема гормональных препаратов;
  • особенности ее образа жизни.

Показания к проведению генетического анализа

Генетический анализ обязателен к проведению в случаях, когда беременная женщина находится в группе риска. Скрининг 1 триместра рекомендуется женщине в период между 10 и 14 неделями беременности. Причинами попадания беременной женщины в группу риска являются следующие моменты:

  1. Рождение детей с врожденными уродствами или отклонениями.
  2. Возраст будущей роженицы 35 лет и более, при котором существует большая вероятность развития генетических мутаций плода.
  3. Длительная алкогольная или наркотическая зависимость женщины перед беременностью.
  4. Наличие опасных инфекций, перенесенных в течение предыдущей беременности.
  5. Случаи выкидышей или рождения неживых детей.

Генетический анализ состоит из таких этапов, как:

  1. Ультразвуковое обследование плода в конце 1 триместра.
  2. Определение АФП и ХГ плода. Этот генетический анализ проводят между 16 и 20 неделями беременности.
  3. Повторное ультразвуковое исследование между 20 и 24 неделями.
  4. Инвазивные методы диагностики (биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез) в случае возникновения подозрения на присутствие патологических процессов в развитии ребенка.

Генетический анализ может дать определение предрасположенности ребенка к появлению у него таких потенциальных заболеваний, как:

  • гипертония;
  • тромбоз;
  • остеопороз;
  • болезни ЖКТ;
  • патологии легких;
  • диабет;
  • патологии щитовидной железы.

Методы генетической экспертизы и их назначение

Обязательными к проведению в течение беременности являются такие неинвазивные методы генетической экспертизы, как:

  1. Скрининг 1 триместра, который представляет собой ультразвуковое обследование, назначаемое врачом беременным женщинам в период между 10 и 14 неделями беременности.
  2. Биохимический анализ крови при беременности, который назначается женщине в 1 триместре. Такой анализ крови используется для обнаружения возможных генетических отклонений у плода либо нарушений у хромосом.

В случаях когда существует большая вероятность отклонения от нормального развития плода, используются такие инвазивные методы, как:

  • амниоцентез — генетический анализ околоплодных вод;
  • биопсия хориона — обследование клеток, из которых формируется плацента;
  • плацентоцентез — обследование, которое назначается в период 2 триместра беременности в случае перенесения инфекционного заболевания женщиной;
  • кордоцентез — исследование пуповинной крови плода.

При инвазивных методах существует риск возникновения многочисленных осложнений, поэтому проводить их нужно исключительно по назначению лечащего врача. Такие исследования проводятся непосредственно в условиях стационара при контроле медицинского персонала с помощью УЗИ. Благодаря инвазивным методам можно диагностировать от 300 и более генетических отклонений. Иногда беременной назначаются лекарства для предотвращения появления осложнений.

Сущность общего анализа крови и анализа на количество АФП

В крови беременной с течением времени изменяется концентрация гормонов, влияющих на уровень многих составляющих в крови. Может незначительно колебаться уровень глюкозы, понижаться гемоглобин, повышаться СОЭ. Общий анализ крови помогает показать динамику увеличения лейкоцитов, связанного с изменениями иммунной системы.

Биохимический анализ крови при беременности важен для выявления патологий плода. Величина белка может повышаться при большой потере жидкости и сгущении крови. При беременности можно диагностировать природное увеличение уровня липидов либо патологическое — билирубина. Следует отметить, что увеличение билирубина может свидетельствовать о появлении желтухи.

АФП (альфафетопротеин) — белок, вырабатываемый в органах желудочно-кишечного тракта и печени эмбриона.

Анализ крови АФП при беременности проводят с целью диагностики патологий внутриутробного развития ребенка. Вырабатывать АФП плод начинает с 5 недели своего зарождения. Ранее этого периода АФП производится его яичниками. С увеличением количества АФП у будущего ребенка его величина возрастает и в крови беременной женщины. Благодаря этому методу диагностирования устанавливают количество фетопротеина у будущего ребенка. Зачастую уровень АФП диагностируют в период с 14 по 18 неделю вынашивания ребенка.

Самый высокий показатель АФП у эмбриона наблюдается к 35 неделе его развития, потом он постепенно снижается. К концу первого года жизни рожденного ребенка альфафетопротеин попадает в область нормальных показателей.

Диагностирование АПФ: показания к назначению и правила проведения

Скрининг для диагностирования АПФ в крови необходим в случаях, когда:

  • возраст беременной женщины более 35 лет;
  • супруги являются между собой кровными родственниками;
  • известен какой-то генетический порок будущего отца или матери;
  • в семье уже рождались дети с пороками развития;
  • имеют место факты мертворождения и выкидыши в прошлом женщины;
  • употребление некоторых опасных лекарств в течение 1 триместра;
  • присутствовало рентген-обследование либо иные виды облучения в период 1 триместра беременности.

Достаточно важную роль играет тот момент, где и каким методом проводится скрининг на результат АФП. Сроки проведения анализа устанавливает врач-гинеколог, наблюдающий беременность. Расшифровка результата — тоже работа специалиста. Венозную кровь на фетопротеин сдают утром на голодный желудок или не ранее, чем через 5 часов после еды, после чего особым способом измеряется уровень АФП МЕ/мл (международная единица на миллилитр).

Нормальным считается, когда концентрация АФП в крови беременной женщины увеличивается в период с 15 по 20 неделю равномерно на 15% еженедельно (от 25 до 55 МЕ/мл).

Расшифровка АФП в крови при беременности

Увеличение количества АФП может свидетельствовать о:

  • беременности с несколькими эмбрионами;
  • некрозе печени, возникшем вследствие заболевания женщины определенным вирусом;
  • грыже пупка;
  • аномалии развития почек у плода;
  • гидроцефалии ребенка;
  • угрозе выкидыша;
  • диабете, гипертонии беременной;
  • гестозе.

Известны следующие причины понижения количества АФП у беременной женщины:

  • наличие заболевания хромосом (синдром Дауна, Эдвардса и т.д.);
  • гибель эмбриона;
  • торможение в развитии плода;
  • выкидыш;
  • высокая степень ожирения будущей роженицы;
  • неверно установленный срок беременности.

Анализ крови при беременности на количество АФП без дополнительных анализов дает мало полезной информации. Если диагностированы смещения полученного показателя от нормы, рекомендуется:

  • дополнительно сделать УЗИ в целях выявления возможных пороков и установления точного срока беременности женщины;
  • сделать общий анализ крови;
  • пройти трехкомпонентный скрининг (АФП, свободный эстриол и ХГЧ).

Комплексное проведение этих анализов дает более точное определение рисков развития опасных отклонений у ребенка. Получив все результаты исследований, врач может рекомендовать женщине прервать или сохранить беременность в зависимости от конкретных обстоятельств.

Обязательными к проведению в течение беременности являются такие неинвазивные методы генетической экспертизы, как:

Генетический анализ на 12 неделе!

И мне не считали. Зато потом насчитали.

автору удачи! В другой раз спрашивайте не бойтесь, не в магазине же смена кончается, она ответственность несет, привыкли нас пулять как нелюдей.

И мне не считали. Зато потом насчитали.

Для чего и как проводится генетический анализ при беременности?

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Для чего проводится анализ на генетику при беременности?

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

  • синдром Дауна;
  • патологии внутренних органов врожденного характера;
  • синдром Эдвардса;
  • грубый дефект нервной трубки;
  • аномалии развития физического плана;
  • синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

  • девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
  • женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
  • недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
  • избыточная масса тела будущей матери;
  • имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
  • сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
  • имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
  • многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
  • заболевания инфекционного характера;
  • алкогольная зависимость и табакокурение.

Методы проведения генетических исследований:

— неинвазивный метод исследования

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

  • Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
  • УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
  • Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

  • девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
  • женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
  • недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
  • избыточная масса тела будущей матери;
  • имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
  • сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
  • имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
  • многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
  • заболевания инфекционного характера;
  • алкогольная зависимость и табакокурение.

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  2. Амниоцентез: 15-18 недель.
  3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
  4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  2. Наличие болезней наследственного характера.
  3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Оценка результатов

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Нужен ли генетический анализ при беременности — за и против

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Заключение

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.
Ссылка на основную публикацию